遗传性聋相关论文
随着分子生物学的发展，对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道，1/2000～1/1000的儿童出生时为极重度耳聋，其中50%～60%为遗传性聋。现已......
先天性耳聋是众多先天性残疾中所占比例较高的疾病之一，影响到千分之一以上的新生儿，而这中间近一半以上是由耳聋基因突变所引起的遗......
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共236......
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生......
目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法......
目的:研究外源性脑源性神经因子(BDNF)对条件敲除缝隙链接蛋白26(Cx26)小鼠耳蜗形态和功能的影响。方法:选取条件敲除的Cx26小鼠为......
目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传......
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定.方法 采集一个常染色体......
婴幼儿听损伤可分为先天性聋和出生后聋,据Mason和Herrmann报道[1]在夏威夷出生时双耳听阈大于35 dB HL的新生儿约为1.4‰,其他一......
耳聋是最为常见的感觉损害,在新生儿中的发病率约为1/500~1/650[1,2]。约有一半的耳聋是遗传性的,遗传性聋中很大一部分为非综合征......
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的最主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]......
目的分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查。方法对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患......
目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析,明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国......
目的研究焦磷酸测序（Pyrosequencing）单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分......
目的探讨母系遗传非综合征性聋的听力学特征及畸变产物耳声发射测试对其听力改变早期诊断的优越性.方法对六个母系遗传家系成员共1......
目的 探讨遗传性聋基因的定位克隆研究。方法 对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对......
流行病学研究提示50%~70%的听力障碍与遗传因素相关[1~5],即为遗传性聋（表1）,其中,综合征型聋（syndromic hearing impairment,SHI）约占......
目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据.方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证......
目的探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的......
GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一。GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤......
目的分析中国人无综合征耳聋的间隙连接蛋白(Connexin31,Cx31)基因突变及突变频率和特性,从分子水平探讨该病的发病机理.方法收集......
目的探讨噪声性聋小鼠动物模型中遗传性耳聋相关基因表达的变化,以了解这些基因是否参与耳蜗对噪声的反应。方法根据已知的人类耳......
耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿......
目的分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查，总结遗传......
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的......
目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音......
耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基......
现已发现约300多个基因与听力发生过程相关,其中,钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因最近在遗......
耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU......
耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。......
目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资......
目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家......
目的通过对遵义市汇川区特殊教育学校聋哑学生调查,了解常见致聋原因,筛选遗传性耳聋家系,为深入研究本地区遗传性耳聋家系奠定基......
目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进......
耳聋是引起交流障碍最常见的疾病。在常染色体隐性遗传性聋中,约50%以上耳聋是由GJB2 (CX26)基因缺陷所致,其中白种人最常见的突变......
学位
目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分......
目的从分子遗传学水平探讨上海市216例非综合征型聋患者常见耳聋基因的突变特征,为预防和治疗耳聋工作提供参考。方法采用核酸分子......
